09/07/2024 às 09h56min - Atualizada em 09/07/2024 às 09h56min

Entenda a Síndrome de Patau: a condição genética rara que matou o filho de Zé Vaqueiro

Colaboração: G1
Arthur, o filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, faleceu na madrugada desta terça-feira (9), conforme comunicado feito pela equipe do cantor nas redes sociais. Com apenas 11 meses, o bebê sofria da síndrome de Patau, uma doença genética rara que impacta os sistemas nervoso, cardíaco e urinário.

"Deus sabe de todas as coisas e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo dos nossos corações o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto estava entre nós", publicaram Zé Vaqueiro e Ingra em suas redes sociais.


Arthur passou seus primeiros meses na UTI devido à síndrome, tendo saído da unidade em maio deste ano. No entanto, ele retornou ao hospital um dia depois, após sofrer uma parada cardíaca.



O que é a Síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma condição genética causada por uma trissomia do cromossomo 13, resultando em diversas malformações no rosto, membros e sistemas internos, como o nervoso, cardíaco e urinário.

“É uma doença genética rara, que afeta cerca de um em cada quatro mil nascidos vivos”, explica Cristiana Libardi, geneticista e pesquisadora da Universidade de Fortaleza (Unifor).


O papel dos cromossomos

O DNA, que contém todas as instruções para a formação do corpo humano, está organizado em estruturas chamadas cromossomos. Os humanos normalmente têm 46 cromossomos em cada célula, recebendo 23 de cada um dos pais. Na síndrome de Patau, há uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em trissomia.

“Todos nós temos duas cópias de cada cromossomo, uma do pai e outra da mãe”, detalha Libardi. “Na síndrome de Patau, a criança nasce com três cópias do cromossomo 13”.


Essa anomalia geralmente ocorre durante a divisão dos gametas ou na replicação do DNA durante o desenvolvimento embrionário, levando à presença de um cromossomo extra que causa as diversas complicações da síndrome.

Impactos na saúde do bebê

Os bebês com síndrome de Patau frequentemente nascem com baixo peso e diversas malformações, incluindo problemas cardíacos, nervosos, e alterações faciais como lábio leporino, além de possíveis microcefalia, malformações renais e respiratórias, entre outros.

“Essa doença pode resultar em perda gestacional ou parto prematuro. A sobrevida é geralmente baixa, mas existem casos em que as crianças sobrevivem por alguns meses”, afirma Libardi.


Tratamento e prevenção

Não há tratamento específico para a síndrome de Patau. O foco é oferecer suporte e conforto ao paciente. A condição pode ser detectada por meio do teste de triagem pré-natal não invasivo (NIPT), que identifica a trissomia 13. Este exame é realizado com uma amostra de sangue da mãe por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.

Embora não seja possível prever a ocorrência da síndrome antes da gravidez, o aconselhamento genético pode ajudar futuros pais a entenderem os riscos. “Pode acontecer ao acaso, mas também podemos ter indicativos na família que ajudem a prever o risco”, explica Libardi. Em processos de reprodução assistida, como a fertilização in vitro, é possível analisar o embrião para evitar a transmissão da condição.

"A transmissão não é garantida, é um evento que pode ocorrer ao acaso. O importante é acompanhar e verificar se não há histórico familiar de alterações cromossômicas semelhantes", conclui a geneticista.


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